Amniocentèse : quand la faire et dans quels cas ?

L'amniocentèse permet de repérer et diagnostiquer des anomalies génétiques et chromosomiques, comme certaines maladies chromosomiques, et plus particulièrement la trisomie 21. Découvrez dans quels cas on pratique cet examen pendant la grossesse.

Amniocentèse : quand la faire et dans quels cas ?
© Olesia Bilkei-123rf

Qu'est-ce que l'amniocentèse ?

L'amniocentèse est devenue peu à peu un examen courant qui est de plus en plus prescrit, alors qu'il comporte certains risques qu'il faut connaître. Le nombre de femmes enceintes ayant eut une amniocentèse a été multiplié par cinq en 20 ans en France. Cet examen consiste à effectuer une ponction du liquide amniotique à l'aide d'une aiguille fine à travers la paroi abdominale et utérine. L'amniocentèse, qui s'effectue sous contrôle échographique permanent, peut être indiqué dans certaines situations dont voici les plus fréquentes.

Quand faire une amniocentèse ?

Un âge de la future maman supérieur à 38 ans : à partir de cet âge, le risque de trisomie 21 est de 1 sur 500 grossesses et à partir de 40 ans il est de 1 sur 100 grossesses. En général, l'amniocentèse est programmée au troisième mois de grossesse entre 15 à 17 semaines d'aménorrhée, mais il est possible de la pratiquer en cas de besoin jusqu'à la fin de la grossesse. 

Dans quels cas pratique-t-on une amniocentèse ?

Antécédents familiaux

L'amniocentèse est proposée lorsqu'il existe des antécédents familiaux de maladie héréditaire (certaines myopathies, mucoviscidose, etc.), de malformation ou d'anomalie chromosomique comme la trisomie 21, ainsi qu'e lorsqu'il existe un antécédent personnel d'enfant porteur d'une anomalie des chromosomes ou d'une maladie génétique, et d'antécédents de fausses couches spontanées. 

Toxoplasmose

Lorsqu'une infection du fœtus est suspectée (toxoplasmose...). 

Prise de sang

Quand un test sanguin pratiqué chez la future maman montre une suspicion de trisomie 21.

Clarté nucale

Lorsque la mesure de la clarté nucale, c'est-a-dire de l'épaisseur de la nuque du fœtus, faite au cours de l'échographie du premier trimestre est positive (plus large que la normale). 

Malformations ou retard de croissance

Lorsque une ou plusieurs malformations ou un retard de croissance sont dépistés à l'échographie. La trisomie 21 ne concerne pas uniquement les femmes plus âgées : toutes les femmes sont concernées même si le risque augmente avec l'âge. 

Amniocentèse : comment ça se passe ?

C'est le médecin qui pratique l'amniocentèse durant une échographie qui lui permet de bien positionner l'aiguille et de vérifier la position du bébé. Cet examen, qui dure en moyenne une dizaine de minutes, consiste à prélever du liquide amniotique à travers la paroi abdominale et utérine. Ce liquide contient des cellules fœtales qui pourront alors être analysées en laboratoire afin de rechercher les éventuelles anomalies. Par ailleurs, l'aiguille, reliée à une seringue est très fine et l'acte est peu douloureux, mais il est possible de ressentir des crampes abdominales durant l'examen. 

Amniocentèse Shéma © 123RF - Lin Shao-hua / Freepik / ccmbenchmark

Quels sont les risques de l'amniocentèse ? 

Les risques de l'amniocentèse sont exceptionnels pour la future maman (inférieurs à 1/10.000). Il n'existe pas de retentissement sur le développement à long terme de l'enfant. Les risques de fausses couches, dans les deux semaines qui suivent l'amniocentèse, sont relativement faibles, mais non négligeables. Même réalisée dans les meilleures conditions possibles, l'amniocentèse entraîne des fausses couches dans 0,5% à 1% des cas pour un bébé et de 3 et 4% pour des jumeaux, surtout dans les 8 à 10 jours suivant. Bien que très rares, les risques d'infection sont à prendre en compte. 

Les recommandations de la HAS

La Haute Autorité de Santé souhaite faire baisser de 50% le nombre d'amniocentèses afin de diminuer les risques liés à cet examen tout en effectuant un dépistage plus précoce de la trisomie 21. En effet, le nombre élevé d'amniocentèses entraîne un taux de fausses couches supérieures aux nombres de trisomies diagnostiquées. Elle recommande de nouvelles stratégies en pratiquant un dépistage plus précoce de la trisomie 21 grâce à une mesure de la clarté nucale au cours de l'échographie du troisième mois et un prélèvement sanguin afin de doser des marqueurs maternels. Cette méthode repose sur la prescription couplée de ces 2 examens à des dates précises. Elle permettrait de détecter 80% des fœtus atteints d'une trisomie 21, de diminuer le nombre d'amniocentèses pour atteindre un taux de 5%. La Haute autorité de santé insiste également sur la nécessité de contrôler la qualité de l'examen de la clarté nucale, c'est à dire la mesure de l'épaisseur de la nuque du fœtus, faite au cours de la première échographie du troisième mois, à 12 semaines d'aménorrhée. Un dépistage plus tardif à l'aide du dosage des marqueurs sériques peut être pratiqué au cours du second trimestre chez les femmes qui n'ont pas pu, par exemple, bénéficier du dépistage combiné au cours du premier trimestre. Cette analyse sanguine des marqueurs sériques est pratiquée au cours du second trimestre, entre 14e et 18e semaine d'aménorrhée. Elle révèle les taux de trois marqueurs sériques : l'HCG (hormone sécrétée par le placenta), l'oestriol non conjugué et l'alpha protéine fœtale, produits par le fœtus. 

Amniocentèse : quelle prise en charge ?

L'amniocentèse est un examen remboursé par la caisse d'assurance maladie chez les femmes âgées de 38 ans ou plus, celles qui présentent des antécédents personnels ou familiaux de maladies génétiques et des risques de mettre au monde un enfant atteint de trisomie 21 ainsi que lorsqu'une modification sanguine du taux des marqueurs associée à une clarté nucale un peu élevée sont retrouvée au cours de la première échographie.

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