Clarté nucale : normale, épaisse, quel taux pour la trisomie 21 ?

Réalisée au cours du premier trimestre de grossesse, la mesure de la clarté nucale permet d'évaluer le risque d'anomalies chromosomiques. Comment savoir si elle est normale ? Quand le risque de trisomie 21 est-il avéré ? Les réponses du Dr Françoise Boussion, échographiste gynéco-obstétricale au CHU d'Angers.

Clarté nucale : normale, épaisse, quel taux pour la trisomie 21 ?
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Clarté nucale : qu'est-ce que c'est ?

La clarté nucale désigne l'épaisseur des tissus de la nuque du fœtus. Due à un petit décollement entre la peau et le rachis, elle est présente chez tous les fœtus lors du premier trimestre de grossesse, mais disparaît ensuite. À savoir : le terme de clarté nucale ne s'applique que jusqu'à 13 semaines et demi d'aménorrhée. Au deuxième trimestre, on ne parle plus de clarté nucale mais de nuque. 

Clarté nucale et dépistage de la trisomie

La mesure de la clarté nucale permet le dépistage d'anomalies chromosomiques et plus particulièrement de la trisomie 21. Après l'échographie du premier trimestre, le dépistage de la trisomie 21 est effectué par une prise de sang, et si la mesure n'est pas valide, on ne peut pas prescrire les marqueurs de la trisomie 21.

Clarté nucale : quand la faire ?

Elle se mesure entre 11 et 13 semaines et demi d'aménorrhée, lorsque l'embryon mesure entre 45 et 84mm. "En-dessous de 45 mm et au-delà de 84 mm, la clarté nucale n'a pas de valeur. Le liquide accumulé dans la région cervicale de l'embryon correspond à la lymphe et est physiologique à ce terme. Il devient inquiétant lorsque l'épaisseur est trop importante, pouvant témoigner d'un retard de connexion des canaux lymphatiques au cœur. À ce moment-là, le fœtus n'ayant pas encore forcément connecté ses canaux lymphatiques, le liquide lymphatique s'accumule à l'arrière de la nuque : c'est ce que l'on appelle la clarté nucale", explique le Dr Françoise Boussion, échographiste gynéco-obstétricale au CHU d'Angers. 

Comment se mesure la clarté nucale ?

La clarté nucale se mesure à l'échographie. "Elle se mesure selon des critères très stricts qui ont été établis par le collège français d'échographie fœtale, explique le Dr Françoise Boussion. Chaque échographiste a été testé, noté et il faut être doté d'un numéro d'agrément pour pouvoir la faire. Cela requiert un plan de coupe très strict, il faut que le fœtus soit suffisamment grossi sur l'image et que les callipers soient bien positionnés pour que la mesure de la nuque soit validée. Avec cela, on obtient une note sur 9, c'est ce que l'on appelle le score de Herman. Si le score de Herman est inférieur à 7, la mesure de la nuque n'est pas considérée comme valide". 

Clarté nucale : quelle est la norme ?

Clarté nucale normale

L'échographie du premier trimestre permet de mesurer la clarté nucale. Pour être considérée comme normale, elle doit être inférieure à 3,5 mm. "Si c'est le cas, on propose le dépistage de la trisomie 21 par une prise de sang", précise la spécialiste. 

Clarté nucale épaisse

En revanche, "si la clarté nucale est supérieure à 3,5 mm, on ne propose pas le dépistage sanguin de la trisomie 21, mais d'emblée une biopsie du placenta pour rechercher une anomalie chromosomique", observe l'échographiste gynéco-obstétricale. Deux cas de figure sont alors possibles :

Le caryotype est anormal et le couple a le choix de poursuivre ou non la grossesse. 

Il n'y a pas d'anomalies chromosomiques : dans ce cas, on fait une échographie morphologique précoce vers 17 semaines pour rechercher une anomalie cardiaque ou d'autres anomalies fœtales. La nuque redevient normale, le caryotype est normal, il n'y a pas d'anomalies à l'échographie. "On sait que ce sont des bébés qui ont de bons pronostics mais on les surveille de façon attentive pendant toute la grossesse en faisant une échographie par mois avec un échographiste spécialisé dans ce domaine", souligne le Dr Françoise Boussion.  

Clarté nucale : quel taux pour la trisomie 21 ?

Jusqu'à 3,5mm d'épaisseur, la clarté nucale ne justifie pas de la réalisation du caryotype systématique. "Il n'y a pas de corrélation réelle entre l'épaisseur de la nuque et le risque de trisomie 21, nuance la spécialiste. Cependant, lorsque la nuque est très épaisse, pouvant aller jusqu'à 10 mm voire plus et que du liquide vient se mettre autour de la tête et du cœur du bébé, on parle alors d'hygroma kystique et d'anasarque. Le risque d'anomalies chromosomiques s'élève alors à 50 % et le risque de mort fœtale reste très important pendant toute la grossesse". 

Quels sont les risques de la clarté nucale ?

Une clarté nucale supérieure à 3,5 mm entraîne un risque d'anomalies génétiques, notamment de trisomie 21 ou de trisomie 18 qui est à peu près de l'ordre de 10 %. "Si on obtient un résultat normal au niveau des chromosomes, le risque d'anomalie cardiaque s'élève à 20%, poursuit le Dr Françoise Boussion. La mesure de la nuque constitue donc un très bon marqueur d'anomalies chromosomiques et d'anomalies cardiaques. Si le bébé n'a ni anomalie chromosomique ni anomalie cardiaque, les enfants suivis jusqu'à leur entrée en CP ont néanmoins un risque supplémentaire de 11 % d'avoir d'autres anomalies cérébrale, vasculaire, etc". 

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