Biopsie de trophoblaste : quand, résultats, fiabilité, douleur ?

La biopsie du throphoblaste est un outil de diagnostic précoce qui permet de dépister les anomalies chromosomiques, qui concernent les chromosomes, et les anomalies génétiques, qui concernent les gènes. Comment se déroule cet examen ? On fait le point. 

Biopsie de trophoblaste : quand, résultats, fiabilité, douleur ?
© kuprevich-123rf

La biopsie du trophoblaste fait partie des examens pouvant être proposés aux futurs parents en cas de suspicion d'une anomalie génétique ou chromosomique. Qu'est-ce que le trophoblaste ? Quelles différences avec une amniocentèse ? Est-ce douloureux ? Éclairage du Dr Caroline Verhaeghe, gynécologue obstétricien. 

Qu'est-ce que le trophoblaste ?

Le trophoblaste correspond au tissu qui entoure la poche amniotique et le fœtus. Il deviendra le placenta après le premier trimestre de la grossesse. La biopsie de trophoblaste, également appelée choriocentèse, est un examen indolore qui consiste à prélever des cellules du trophoblaste que l'on appelle des villosités choriales, à l'aide d'une aiguille reliée à une seringue.

Comment se passe une biopsie du trophoblaste ?

"Le médecin va effectuer des mouvements de va et vient à travers le ventre de la future maman pour aspirer les villosités choriales, sous contrôle échographique. Ces cellules possèdent les mêmes caractéristiques génétiques que celles du fœtus, ce qui permet de détecter une anomalie génétique ou héréditaire", précise le Dr Caroline Verhaeghe.

Dans quels cas pratique-t-on une biopsie du trophoblaste ?

La biopsie du trophoblaste peut être proposée, jamais imposée, en cas de maladie génétique dans la famille, de recherche d'un gène ou de suspicion de trisomie 21 lors de l'échographie du premier trimestre. 

Quand faire une biopsie du trophoblaste ? 

La biopsie du trophoblaste est habituellement réalisée entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée, soit entre la 9e et la 12e semaine de grossesse

Biopsie du trophoblaste ou amniocentèse, quelles différences ?

L'amniocentèse est un examen qui consiste à prélever du liquide amniotique alors que la biopsie du trophoblaste vise à prélever un fragment de chorion qui deviendra le placenta. "Contrairement à la biopsie du trophoblaste, l'amniocentèse n'est pas un outil de diagnostic précoce", remarque le gynécologue obstétricien. En revanche, ces deux examens ont le même objectif : en apprendre davantage sur le patrimoine génétique du fœtus pour pouvoir détecter d'éventuelles anomalies. 

La biopsie du trophoblaste est-elle douloureuse ?

La biopsie du trophoblaste n'est pas douloureuse mais peut ne pas être très agréable. "C'est la raison pour laquelle une anesthésie locale est réalisée au niveau du point de ponction. De plus, l'examen est totalement indolore pour le bébé car la ponction se fait à distance", rassure la spécialiste. Autrement dit, il s'agit d'un examen plus impressionnant que douloureux.

Quand peut-on connaître les résultats ?

Les résultats sont généralement transmis en deux temps. Un caryotype simple est obtenu en 48h à quelques jours. Le résultat final est connu dans un délai maximal de trois semaines, selon l'anomalie recherchée. 

Est-ce fiable ?

L'intérêt de la biopsie du trophoblaste est de permettre l'obtention d'un résultat diagnostic précoce et fiable. Or, plus le diagnostic est précoce, plus il est possible d'agir rapidement. 

Faut-il se reposer après une biopsie du trophoblaste ? 

Il est recommandé d'observer une période de repos de 24 à 48h car des sensations de tiraillements ou de douleurs dans le bas du ventre peuvent survenir. Par ailleurs, cet examen est également  éprouvant sur le plan psychologique.

Merci au Dr Caroline Verhaeghe, gynécologue obstétricien
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